唐氏儿由于具有特殊的面容，一般出生后不久就可以看出来。
唐氏儿的特殊面容包括头小而且圆，双侧眼距增宽，外眼角上斜。另外，鼻梁低平、耳廓降低、颈部粗短、口经常半张，舌头伸出于口外，并且双侧手指和脚趾短小、发育不好，或者手掌门呈现通贯掌的表现。
由于特殊面容，很快父母或者医生就会看出来可疑唐氏儿，可疑唐氏儿的孩子要积极抽血检查染色体，看是否有21号染色体三体异常情况。
唐氏儿多半合并有一些先天的异常，比如骨骼、心脏、消化系统、泌尿生殖道系统等方面的发育异常。此类孩子生活多半不能自理，给社会和家庭带来很大的负担。
所以孕期要积极地提倡孕妇进行唐氏筛查，对唐氏儿进行筛查。如果筛查高危，要积极做羊水穿刺以确诊，避免唐氏儿的出生。